Проф. Добрин Константинове един от най-добрите хематолози у нас. Ето какво обясни на специална пресконференция проф. Константинов за възникването на заболяването та-ласемия и за новостите в лечението на най-честата форма на болестта в България - бета таласемията.
- Проф. Константинов, какво заболяване е таласемията?
- Таласемията е наследствено заболяване на кръвта. Английският лекар Томас Кулей описва няколко случая на таласемия през 1925 г. при пациенти, произхождащи от Средиземноморието. Затова в началото болестта е наречена средиземноморска анемия. През 1936 г. вече я наричат таласемия, което е съчетание на две гръцки думи - море и кръв. Изследователите на болестта установяват интересна закономерност, че от таласемия е засегнато само населението на Среди-земноморието, Югоизточна Азия и други места, където е била разпространена и маларията. Естественият подбор е позволил в районите с голямо разпространение на малария да се затвърдят у населението стабилни на маларияхемоглобини. Талаемията и други промени в хемоглобиновата молекула правят хората устойчиви на маларийния плазмодий. Това е отлична демонстрация на учението на Дарвин. В дешно време в резултат на честата миграция на хора, таласемията се среща и във всички други райони на света.
Хемоглобинът се образува от две двойки белтъчни молекули - две алфа- и две бетаглобини. В зависимост от това коя глобинова верига липсва, таласемията се дели на алфа и бета таласемия. Ще говоря повече за бета таласемията, защото тя е характерна за нашия географски регион. Увреждането е в 11 и 16 хромозома на ДНК.
- Как става унаследява-нето на бета таласемия?
- Това е автономно ре-цесивно заболявание, тоест родители, които са негови носители, има 25% вероятност да не предадат дефектните гени на децата си и да се роди здраво поколение. 50% от поколението унаследява носителството от родителите си. В 25% от потомството се унаследя ват и двата дефектни гена, поради което децата страдат от тежката форма на таласемия майор с нарушено производство на хемоглобин. Това заболяване е наречено на първооткривателя си -анемия на Кулей (Кули).
Естественият ход на болестта започва в детска възраст и продължава цял живот. И точно в детската възраст можем да направим решителни мерки, за да овладеем уврежданията на организма. В миналото таласемия майор е завършвала с летален край. Тогава не е имало лечение, вследствие на което са настъпвали тежки поражения на организма, най-вече на органите, които се нуждаят от правилна оксигенация - сърцето, ендокринните жлези, бъбреците, черния дроб и др. Докато ДНЕС ПРОГНОЗАТА ЗА ТЕЗИ ПАЦИЕНТИ Е БЛАГОПРИЯТНА
Минали сме на друго ниво, при което можем да контролираме таласемия майор. Статистиката го показва нагледно: между 1980 и 1999 г. смъртността е била 12,7 на 1000 души население, докато през 2013 г. е спаднала до 1,65 на 1000.
-Колко са приблизително хората с таласемия майор в България?
- Макар че липсват регистри, средно 300 души са с таласемия майор през годините, а 3,6% от населението на България са носители на дефектния бета-таласе-мичен ген. А това е голям процент и за съжаление, някои хора не знаят, че са носители.
- Какво е съвременното лечение на таласемия майор?
- Стандартният метод на лечение на таласемия майор е високотрансфузионен режим - кръвопреливане на 3-4 седмици, за да се вдигне нивото на хемоглобина. Така пациентите могат да водят качествен нормален живот. Проблемът при този метод обаче е, че от тол кова много кръвопреливания в организма на пациента се отлага излишно желязо. Реално голяма част от прелятата кръв не се използва, разрушава се и освобождаващото се желязо се натрупва в органите. А това може да се окаже фатално. В зависимост от органите с натрупване на желязо, пациентът може да получи цироза на черния дроб, аритмия, диабет, хипотиреоидизъм, инфертилитет ИДР Следващата крачка в прогреса на терапевтичните възможности е използването на хелатиращи агенти - химически съединения, които извличат желязото от тъканите. Развитието в тази област е много бурно. В началото хелататорите се вливаха венозно всеки ден или през ден, докато сега тези лекарства са в таблетни форми. Това подобри цялостно качеството на живот на пациентите.
Но въпреки този напредък все пак остава желязо в организма, което продължава да уврежда изключително важни органи и системи. Затова веднъж годишно на тези пациенти се прави изследване на специфичен ядреномагнитен резонанс (такъв апарат има само в УМБАЛ „Пирогов") за това къде в органите и тъканите има натрупано желязо.
Сред терапевтичните възможности е трансплантацията на стволови клетки, макар че не всеки пациент е подходящ за нея. Тя е единственияттерапевтичен подход за част от пациентите, който може да ги излекува напълно. Грубо казано, се прави подмяна на костния мозък на пациента с този на здрав дарител и вече не се произвежда дефектен хемоглобин. Ако дарителят е носител на таласемия, обикновено това е брат или сестра на болния, трансплантираният преминава от тежка в по-лека форма на таласемия. Трансплантацията на стволови клетки се използва широко.
Италия има най-голям брой успешни трансплан-тации в последните десетилетия и най-големите специалисти в тази област работят там. Даже КОЛЕГИ ОТ ИТАЛИЯ ВЕЧЕ ТЪРСЯТ ПАЦИЕНТИ за тяхните трансплан-тационни отделения навсякъде по света, защото в родината им се раждат все по-малко бебета с таласемия, болните се трансплан-тират и вече няма страдащи от таласемия майор.
В последните години се работи в разработването на генна терапия за таласемия майор. Надеждите в тази насока са огромни, но, разбира се, тези терапии са изключително скъпи.
В момента се търси начин за медикаментозна регулация на еритропоезата - да се активира костният мозък така, че да създава по-качествена продукция. Такива медикаменти вече се използват в клиничната практика.
Болните от таласемия майор имат нужда от постоянно следене и консултации с различни специалисти за лечение на евентуални усложнения. Комплексната грижа за пациентите би трябвало да се осъществява в Мултидисциплинарни експертни центрове, каквито у нас вече има. Наистина не са това, което ни се иска, но правим необходимите стъпки.
Фокусът на здравната система обаче трябва да бъде насочен към превенцията - всички семейства с таласемия и носителство да бъдат картотекирани, да се прави програмирано забременяване, прената-лен скрининг, за да не се раждат деца с това тежко заболяване.
- Как може да се прави превенция на това генетично заболяване?
- Превенцията е на изключително високо ниво в Италия, Гърция, Кипър, Великобритания. В Кипър например, се прави задължително изследване за носителство на таласемия на мъжете и жените, които сключват У граждански брак, и се извършва планирано забременяване. По този начин в островната държава вече изобщо не се раждат деца с таласемия майор.
Във фамилии, в които е известно, че има носителство, и се знае, че потенциално тази наследственост ще се предаде на поколенията, може да се прави планирано забременяване и следене на бременността. Превенция се прави също с ранен пренатален скрининг, за да се родят само здрави деца или поне с безсимптомно носителство. Разбира се, ако се установи таласемия у плода, родителите сами решават дали да родят това дете, или да направят аборт.
Би било добре в България да се прави скрининг на новородените за носителство на таласемичен ген, както се извършва масов скрининг за фенилкетону-рия и за вроден хипотиреоидизъм.
***
Проф. Добрин Константинов има три специалности - „Детски болести" (1988г.), „Клинична хематология" (1992 г.) и „Детска клинична хематология и онкология" (2009 г.). Големият специалист е председател на Българското научно дружество по детска хематология и онкология и оглавява Клиниката по детска клинична хематология и онкология в Университетската многопрофилна болница за активно лечение „Царица Йоанна - ИСУЛ".
Източник: Мара Калчева, в. Доктор
